Si celebra oggi la seconda edizione della Giornata Nazionale delle Malattie Neuromuscolari, iniziativa indetta dall’Alleanza Neuromuscolare, gruppo nato nel 2015 e composto da Telethon, Associazione italiana miologia (AIM) e Associazione italiana per lo studio del sistema nervoso periferico (ASNP), con l’intento di rafforzare la rete di ricerca clinica e di formazione nell’ambito delle malattie neuromuscolari.
La Giornata, cui parteciperanno anche le associazioni di pazienti, riunite nel Coordinamento Associazioni Malattie Neuromuscolari (CAMN), prevede eventi in contemporanea in 17 città italiane e punta a sensibilizzare l’opinione pubblica su importanti patologie come la distrofia muscolare, l’atrofia muscolare progressiva, la poliomielite progressiva o le gravi neuropatie periferiche quali le forme amiloidosiche.
Un ulteriore obiettivo è quello di promuovere un’adeguata divulgazione degli avanzamenti diagnostici e terapeutici, oltre che porre le basi per una più proficua collaborazione tra medici e Associazioni dei pazienti e aiutare i pazienti stessi e loro familiari ad orientarsi nei servizi offerti.
LE MALATTIE NEUROMUSCOLARI
Le Malattie Neuromuscolari sono al 90% malattie rare e si presentano spesso con un andamento progressivo, degenerativo e, quindi cronico. La rarità le rende spesso neglette e poco conosciute anche dagli «addetti ai lavori» anche se queste patologie rare colpiscono complessivamente 180mila persone.
«Le malattie neuromuscolari (MNM) si caratterizzano per le alterazioni di tipo strutturale e funzionale a livello dell’unità motrice, il corpo cellulare del motoneurone, l’assone che decorre lungo il nervo periferico avvolto dalla guaina mielinica, la giunzione neuromuscolare e le fibre muscolari innervate dal neurone coinvolto» spiega Angelo Schenone, dell’Università degli studi di Genova e Presidente di ASNP.
«A seconda della componente interessata dall’alterazione patologica si parla di neuropatie periferiche (caratterizzate da debolezza e atrofia del muscolo, turbe delle sensibilità come, ad esempio, il dolore o la perdita di sensibilità, riduzione fino all’assenza dei riflessi osteotendinei e alterazioni vegetative), malattie del motoneurone (la più conosciuta è sicuramente la SLA), malattie della placca neuromuscolare (miastenia e sindromi miasteniformi) e miopatie (caratterizzate da una grave compromissione della forza muscolare). Le cause della MNM sono molteplici: genetiche, infiammatorie, immunologiche, endocrino-metaboliche e neoplastiche».
LA RICERCA E LE CURE
La ricerca sta compiendo enormi progressi e, grazie alla conoscenza dei meccanismi genetici alla base delle malattie, il traguardo di trattamenti efficaci si avvicina sempre più. «Oggi i neurologi vivono la rivoluzione dell’applicazione pratica della tanto attesa terapia genica» ha spiegato il professor Angelo Schenone. «E’ infatti della fine di settembre la notizia che l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato in soli 64 giorni, grazie ad un percorso accelerato riservato alle malattie gravi, la commercializzazione del farmaco Spinraza (Nusinersen) per la cura ed il trattamento della Atrofia Muscolare Spinale (SMA), gravissima MNM del bambino e dell’adulto che può portare alla morte anche nel I anno di vita. A breve si prospettano altri risultati straordinari basati sulla terapia genica per altre MNM fatali, quali la neuropatia amiloidosica familiare, e ancora la SMA, mediante l’iniezione sottocute di una singola dose di “DNA” che veicola il gene attivo».
L’IMPORTANTE LEGAME TRA PAZIENTI, MEDICI E ISTITUZIONI
Le associazioni di pazienti – riunitesi nel Coordinamento Associazioni Malattie Neuromuscolari (CAMN) – lavorano a fianco dei clinici e dei ricercatori. Il loro ruolo è spesso sussidiario rispetto a quello delle istituzioni: danno informazioni e supporto alle famiglie, sono presenti sul territorio e finanziano la ricerca. Il contributo di ciascuno, clinici, pazienti e istituzioni, è fondamentale: «Il successo della Giornata 2017 è stato uno stimolo ulteriore a riproporre anche per il 2018 questa iniziativa che nelle nostre intenzioni deve servire a rafforzare il legame tra pazienti, medici ed Istituzioni» afferma Guido Cavaletti, dell’Università di Milano-Bicocca, coordinatore dell’Alleanza e organizzatore della Giornata delle Malattie Neuromuscolari a Milano «realizzando quella alleanza virtuosa che è l’unica via che può portare alla gestione ottimale delle molteplici problematiche che insistono intorno alle malattie neuromuscolari».
La Giornata ha il Patrocinio della Società Italiana di Medicina Generale e delle cure primarie (SIMMG) e dalla Società Italiana di Neurologia (SIN) e dalla Federazione Nazionale degli Ordini dei Medici Chirurghi e degli Odontoiatri (FNOMCeO).
Alcuni diritti riservati.
