Le malattie mitocondriali costituiscono un gruppo di patologie ereditarie dovute al malfunzionamento dei mitocondri, le centraline energetiche presenti in ogni cellula. Singolarmente sono rare, ma nell’insieme rappresentano la causa più frequente di malattia neurometabolica: 1 persona su 5000 in Europa ne è affetta. In Italia si stimano circa 15mila casi. Ecco perché anche quest’anno la Settimana mondiale di sensibilizzazione sulle Malattie Mitocondriali vuole portare all’attenzione di tutti questo importante argomento.
Uniche, variabili, imprevedibili
Le malattie mitocondriali possono essere definite mediante tre aggettivi: uniche, variabili e imprevedibili. «Sono uniche perché possono essere ereditate dalla madre se l’errore genetico che le determina è nel DNA presente nel mitocondrio. Possono però, essere ereditate da uno o entrambi i genitori se l’errore genetico è invece nel DNA presente in un altro organello, il nucleo. Le mutazioni genetiche compromettono il corretto funzionamento di proteine essenziali nel mitocondrio per la produzione di energia o per il mantenimento stesso della struttura del mitocondrio».
A meglio chiarire la peculiarità delle malattie mitocondriali è la dottoressa Caterina Garone, Investigator Scientist presso l’Università di Cambridge che spiega anche perché tali patologie sono variabili e imprevedibili. «Sono estremamente variabili per età all’esordio, sintomi con cui si presentano, severità e progressione di malattia. Possono insorgere in qualunque fase della vita, dalla nascita fino all’età adulta. Gli organi più frequentemente compromessi sono quelli che richiedono un maggior fabbisogno energetico, come il cervello e i muscoli. A seconda della patologia, però, possono presentarsi con sintomi a carico di altri organi e apparati quali il cuore, il fegato, il sangue, la vista, l’udito, e così via. In pratica è come se si spegnessero le centrali che forniscono l’energia alle cellule, ecco perché si assiste a un progressivo rallentamento dello svolgimento delle normali funzioni cellulari. Ecco, dunque, che i sintomi che possono manifestarsi sono strettamente connessi con l’apparato che resta a corto di energia e all’età di manifestazione del difetto genico. Sono imprevedibili, nel senso di difficile da pronosticare: variano non solo in base al tipo di patologia ma anche in presenza della stessa mutazione genetica tra diverse famiglie o all’interno della stessa famiglia. Pertanto, nonostante lo sforzo dei clinici e scienziati di studiare il decorso clinico di queste patologie e i fattori che ne influenzano la variabilità, è tutt’oggi difficile la discussione con le famiglie sul futuro dei propri bambini».
Metà dei pazienti affetti non ha ancora una diagnosi genetica
Dai dati a disposizione emerge come circa la metà dei pazienti con malattie mitocondriali non abbiano ancora una diagnosi genetica di malattia e anche quando si riesce a ottenerla, non ci sono cure disponibili. Viste le premesse quali sono le prospettive per chi ne è affetto? A rispondere è ancora la dottoressa Garone: «La comunità scientifica ha fatto passi da gigante nell’ultimo decennio nella diagnosi, grazie all’applicazione di screening genetici a larga scala e l’identificazione di nuovi geni coinvolti nell’insorgenza delle malattie. Tuttavia, la strada dalla diagnosi alla terapia è ancora lunga e tortuosa. Dalla conoscenza della funzione della proteina alterata, si è riusciti per alcune patologie alla validazione di terapie geniche o farmacologiche su modelli animali. Esempio tra tutti le encefalomiopatie dovute a carenza di nucleotidi, mattoncini nella rigenerazione del DNA mitocondriale. Posso dire grazie alla mia personale esperienza presso la Columbia University a New York, che attraverso l’assunzione per via orale dei nucleotidi deficitari è possibile modificare nei topi il decorso della malattia. È attualmente in corso la procedura per l’approvazione di un clinical trial controllato su questa terapia».
Le iniziative sul territorio
In Italia la principale associazione di riferimento per i pazienti mitocondriali, è Mitocon, una onlus nata nel 2007 per volontà di un gruppo di genitori di bambini affetti, con l’obiettivo di migliorare la qualità della vita dei pazienti e dei loro familiari e promuovere la ricerca di una cura. In particolare, l’associazione ha un numero dedicato per fornire un primo supporto a chi ha bisogno di indicazioni su come orientarsi nell’affrontare il percorso con le malattie mitocondriali e gestisce il Registro Italiano dei Pazienti Mitocondriali, un importante strumento per progredire nella conoscenza di queste patologie.
Quest’anno per dare maggiore forza, risalto e ampio respiro a tutte le azioni che Mitocon ha messo in atto non solo durante questa settimana, ma durante tutto l’anno, sabato 22 a conclusione di tutte le manifestazioni della settimana di sensibilizzazione, la Marina Militare Italiana, da nord a sud si illuminerà di verde, il colore simbolo delle malattie mitocondriali.
Ecco quindi che a Roma, sarà accesa la volta di Palazzo Marina e della Caserma Grazioli Lante, a La Spezia la Porta Principale dell’Arsenale della Spezia insieme al Cacciatorpediniere Caio Duilio, a Taranto sarà illuminato il Castello Aragonese e la Porta Principale dell’Arsenale Vecchio, a Brindisi il Castello Svevo.
In Sicilia si illumineranno la stele della Madonnina di Messina, il Centro Sportivo di Augusta e il Comando delle Forze da Pattugliamento per la Sorveglianza e la Difesa Costiera (Comforpat).
Hanno aderito all’opera di sensibilizzazione, inoltre, la Commissione Nazionale Arbitri (CNAr) e la Federazione Italiana Rugby. «We can tackle MITO» sarà il motto con il quale, sabato pomeriggio, scenderanno in campo gli arbitri del Top 12 del Rugby, la massima competizione rugbistica nazionale. L’Associazione patrocina infine fra le altre cose, insieme all’ISNB, Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna e all’Università di Bologna il convegno «30 anni di Medicina mitocondriale. L’esperienza della Regione Emilia-Romagna nell’ambito del progetto ER-MITO».
«Questo progetto, iniziato 5 anni fa, si è impegnato a verificare l’impatto delle malattie mitocondriali sul territorio dell’Emilia Romagna, applicare nuovi mezzi diagnostici alla identificazione precoce di queste malattie, ed avviare anche protocolli terapeutici sperimentali e innovativi. Il convegno di Bologna ha l’obiettivo di fare il punto sui risultati di questo che rappresenta il primo sforzo organizzato da una regione italiana per affrontare il problema sanitario di queste importanti ma poco conosciute malattie, e darà anche alcune indicazioni sui futuri sviluppi, scientifici e sanitari, riguardanti le malattie mitocondriali, compreso il ruolo crescente dell’associazione Mitocon, che riunisce i pazienti e i genitori dei malati mitocondriali» questo il commento del Prof. Massimo Zeviani, Direttore della MRC MitochondrialBiology Unit, dell’Università di Cambridge,uno dei relatori del convegno. Il professor Zeviani con il suo team di ricerca ha dimostrato l’efficacia di terapie geniche e farmacologiche specifiche per alcune patologie mitocondriali o ad azione generale e quindi potenzialmente applicabili a diverse malattie mitocondriali.
