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fibrosi cistica sorgenteA cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Scegliere di sottoporsi a un test genetico preconcepimento può aiutare una coppia di futuri genitori a tutelare la salute del figlio, ancora prima del concepimento. Il test genetico, infatti, permette di controllare il proprio stato di salute, rilevando eventuali malattie genetiche recessive legate al cromosoma X o quelle autosomiche recessive che possono essere trasmesse per via ereditaria. Tra queste malattie genetiche recessive vi è, per esempio, la fibrosi cistica (FC).

La fibrosi cistica, piuttosto diffusa, colpisce le ghiandole esocrine deputate alla produzione di muco e sudore1. Ѐ causata dalla mutazione del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che codifica la sintesi della proteina CFTR, deputata al trasporto del cloro, da cui dipende il movimento dell’acqua dall’interno verso l’esterno delle cellule epiteliali delle ghiandole mucose. I genitori, che possiedono una sola copia alterata del gene, non presentano la malattia, ma sono definiti portatori sani del gene della fibrosi cistica e possono quindi trasmettere una copia ciascuno del gene difettoso ai figli. Questa malattia, infatti, si manifesta quando il bambino eredita due copie mutate del gene CFTR2.

 

Questa patologia può creare seri problemi a carico di:
- seni paranasali;
- fegato;
- pancreas;
- intestino;
- apparato riproduttivo;
- polmoni.

 

Le persone che soffrono di fibrosi cistica presentano muco più denso del normale, che tende a depositarsi, ostruendo le vie respiratorie i dotti dell’apparato digerente, compresi quelli che consentono ai succhi pancreatici di raggiungere l’intestino tenue e contribuire alla digestione. Come conseguenza si avranno diversi problemi di assorbimento e un maggior rischio di infezioni batteriche che possono causare:
- danni ai polmoni;
- problemi intestinali;
- dolori addominali1.

 

I sintomi della fibrosi cistica sono vari, tra cui: il respiro sibilante, l’affanno, la tosse persistente, le frequenti infezioni bronchiali e polmonari, lo scarso accrescimento in altezza e peso, la diarrea cronica e il sudore salato2. Anche se il grado di coinvolgimento, varia da persona a persona, le manifestazioni più diffuse comprendono: difficoltà nella digestione di grassi, amidi e proteine, la carenza di vitamine liposolubili e perdita progressiva della funzione polmonare2. Le infezioni respiratorie sono frequenti, così come l’ostruzione del pancreas e l’impossibilità di digerire i cibi assimilati. Le capacità intellettive, al contrario, non sono compromesse e la malattia non dà segni visibili fisicamente, né alla nascita né nel corso della vita. Proprio per questo motivo viene chiamata “malattia invisibile”2.
La fibrosi cistica è attualmente trattata con la terapia dei sintomi, a cui vengono affiancate terapie personalizzate2.
In Italia l’incidenza della fibrosi cistica è di 1 ogni 2.500-3.000 nati, con 200 nuovi casi l’anno3. Ѐ possibile effettuare la diagnosi attraverso un test del sudore, che ne misura la concentrazione del sale, e viene confermata dall’identificazione della mutazione nel gene CFTR. In Italia la diagnosi si basa su test di screening neonatale. I futuri genitori possono effettuare la diagnosi prenatale tramite test genetico su un prelievo dei villi coriali (villocentesi)3.
L’innovativo test genetico preconcepimento IGEA, di Sorgente Genetica, permette alla coppia di scoprire se sono portatori sani di qualche patologia genetica recessiva, come la fibrosi cistica. Grazie al test i futuri genitori possono conoscere precocemente il rischio riproduttivo e effettuare una pianificazione familiare in base ai risultati ottenuti. Fondamentale per determinare il percorso riproduttivo più idoneo sarà rivolgersi a uno specialista in genetica medica.

Per maggiori informazioni sul test genetico preconcepimento IGEA: www.sorgentegenetica.it

Fonti:
1 – Humanitas – www.humanitas.it
2 – Lega Italiana Fibrosi Cistica – www.fibrosicistica.it
3 – Telethon – www.telethon.it