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diagnosi prenatale sorgenteA cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Quando si scopre di essere in dolce attesa, per prima cosa è bene recarsi dal proprio ginecologo per pianificare il percorso di screening o di diagnosi prenatale. Tra gli esami di screening prenatale che è possibile effettuare ci sono il test del DNA fetale e il bi test, mentre la villocentesi è un esame di diagnosi prenatale.
Quest’ultimo si effettua tra la 10a e la 12a settimana di gestazione ed è un esame invasivo che prevede il prelievo di frammenti di villi coriali della placenta, tramite un ago che penetra nell’addome della donna incinta1,2. Il test può essere eseguito, in rari casi, anche per via transcervicale raggiungendo la cavità uterina tramite un catetere vaginale. Il prelievo viene sempre eseguito sotto controllo ecografico in sede ambulatoriale, spesso senza anestesia1.


Questo esame, come l’amniocentesi, viene consigliato alle donne che al momento della gravidanza hanno più di 35 anni, oppure se sono presenti in famiglia anomalie cromosomiche, malattie genetiche o difetti congeniti del metabolismo o se si sono rilevate eventuali malformazioni fetali durante uno screening prenatale.1


Prima di effettuare l’esame la gestante deve eseguire un esame ecografico per accertare la vitalità del feto, stabilire se la gravidanza sia gemellare. Inoltre, è importante stabilire l’epoca gestazionale (attraverso la biometria fetale) e la più idonea sede di accesso al tessuto coriale3. Durante l’esame ecografico potrebbero già essere individuate eventuali anomalie di impianto o nella conformazione dell’utero e a questo punto si può decidere se effettuare o meno l’intervento3.


I villi coriali ottenuti con il prelievo vengono analizzati in laboratorio, e dalla loro analisi si può risalire ad eventuali anomalie cromosomiche nel feto, come la trisomia 21, più nota come Sindrome di Down, oppure a malattie genetiche, come per esempio la fibrosi cistica1.


La villocentesi, rispetto all’amniocentesi, è più indicata per l’analisi di malattie genetiche e dei difetti congeniti del metabolismo. Questo perché i villi coriali sono una fonte più ricca di DNA rispetto agli amniociti. Inoltre, la villocentesi ha tempi di attesa ridotti per la diagnosi. Per quanto riguarda invece la diagnosi di infezioni in gravidanza, di solito si sceglie di effettuare l’amniocentesi in quanto più sensibile anche a piccole quantità di agente infettante3.
La villocentesi presenta delle complicanze tra cui il rischio di aborto dell’1% circa, che decresce con l’avanzare dell’epoca gestazionale e aumenta con l’avanzare dell’età materna. Inoltre, questa percentuale cambia in base alla bravura e all’esperienza dell’operatore sanitario3.


Nelle ore immediatamente seguenti all’esecuzione del test, ci potrebbero essere piccoli dolori addominali, ma in caso si presentino perdite di sangue oppure febbre, è molto importante recarsi immediatamente da un medico. I risultati dell’esame, solitamente, arrivano entro 20 giorni e sono affidabili nella rilevazione di anomalie cromosomiche, come la Sindrome di Down, la trisomia 18 (Sindrome di Edwards) e le aneuploidie dei cromosomi sessuali4.


Dopo un consulto con il ginecologo, se non sono presenti particolari fattori di rischio, le donne possono scegliere di effettuare un esame di screening non invasivo, che non presenta alcun rischio di aborto. Questi esami sono definiti “probabilistici”, in quanto rivelano la percentuale di probabilità per cui sia presente un’anomalia cromosomica nel feto. Il test del DNA fetale è uno di questi. Questo test si può svolgere già dalla decima settimana di gravidanza, ed è affidabile nel 99,9% dei casi nel rilevare le principali anomalie cromosomiche.


Per ulteriori informazioni sul test del DNA fetale: www.testprenataleaurora.it

Fonti:
1. Fondazione Umberto Veronesi – www.fondazioneveronesi.it
2. Lo sviluppo prenatale dell'uomo: Embriologia ad orientamento clinico - T. V. N. Persaud, Mark G. Torchia, Keith L. Moore.
3. Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche – pag. 59-60 – Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventruto.
4. Sorgente Genetica – www.testprenataleaurora.it