Si celebra oggi la prima Giornata per le Malattie Neuromuscolari (GMN 2017) con una serie di incontri simultanei in 14 città italiane. L’iniziativa è stata ideata, organizzata e promossa dall’Alleanza Neuromuscolare, gruppo nato nel 2015 e composto da Telethon, Associazione italiana miologia (AIM) e Associazione italiana per lo studio del sistema nervoso periferico (ASNP), con l’intento di rafforzare la rete di ricerca clinica e di formazione nell’ambito delle malattie neuromuscolari.
Il nostro paese, che vanta solide competenze sparse sull’intero territorio nazionale e una buona capacità collaborativa tra centri, queste patologie rare colpiscono complessivamente 180mila persone, quasi quanto altre malattie più note come la malattia di Parkinson. La ricerca sta compiendo enormi progressi e, grazie alla conoscenza dei meccanismi genetici alla base delle malattie, numerosi trial clinici sono in corso e il traguardo di nuovi trattamenti efficaci sembra avvicinarsi sempre più.
DIAGNOSI, TRATTAMENTO E PRESA IN CARICO GLOBALE DEL PAZIENTE
Accendere i riflettori su queste patologie è l’intento della Giornata di oggi, che ha il patrocinio della Federazione Nazionale Ordine dei Medici Chirurghi e degli Odontoiatri (FNOMCeO) e della Società Italiana di Neurologia (SIN) e che sarà un’occasione di incontro e di scambio tra tutti gli attori coinvolti nella gestione del paziente, familiari e caregivers, ma anche specialisti di discipline diverse, come neurologi, fisiatri, medici di medicina generale, fisioterapisti, psicologi e infermieri.
Un approccio multidisciplinare è, infatti, necessario per la gestione di questi pazienti, dalla diagnosi agli avanzamenti terapeutici, dalla sostenibilità delle cure fino ai PDTA e alla presa in carico globale. «Questa iniziativa vuole offrire la possibilità di discutere e chiarire alcuni dei problemi che tuttora persistono nella gestione dei pazienti con malattie neuromuscolari. Infatti, talora, il paziente con «sospetta malattia neuromuscolare» ha difficoltà ad orientarsi nell’ambito dell’offerta sanitaria per la soluzione del proprio problema. Così iniziano «i Viaggi della speranza»: un paziente si sposta anche di centinaia di chilometri (e, spesso, con lui i suoi familiari) senza sapere che, magari nella stessa città o nella stessa regione, esiste un Centro accreditato che può andare incontro alle sue aspettative».
Sono queste le parole del professor Antonio Toscano dell’Università di Messina, Past-President dell’AIM, coordinatore della giornata (insieme al professor Angelo Schenone dell’Università di Genova, Presidente dell’ASNP, e al professor Guido Cavaletti dell’Università di Milano-Bicocca, coordinatore dell’Alleanza).
LE ASSOCIAZIONI DI PAZIENTI
In tutto questo, le associazioni di pazienti – riunitesi nel Coordinamento Associazioni Malattie Neuromuscolari (CAMN) – lavorano gomito a gomito con i clinici e giocano un ruolo fondamentale, spesso sussidiario rispetto a quello delle istituzioni, fornendo sostegno alle famiglie, garantendo la presenza sul territorio, promuovendo eventi formativi e finanziando progetti di ricerca.
«Come CAMN, abbiamo individuato tre tematiche essenziali per la lotta alle malattie neuromuscolari - i LEA (Livelli Essenziali di Assistenza), i Registri di Patologia e la Formazione - e creato altrettanti gruppi di lavoro» spiega Maria Letizia Solinas, rappresentante del CAMN. «Il prossimo gruppo di lavoro che istituiremo riguarderà la vita indipendente, perché la qualità della vita è importante per questi ragazzini, tutti diversi ma che tutti allo stesso modo si apprestano ad entrare nell’età adulta e che devono essere messi nelle condizioni di vivere una vita come i loro coetanei».
I bisogni delle persone, insomma, non riguardano unicamente lo standard delle cure, ma anche la qualità della vita. E comunità scientifica e associazioni ne sono ben consapevoli e fanno fronte comune.
UN’ALLEANZA NEUROMUSCOLARE
La condivisione e l’unione fanno la forza. Lo dimostra anche l’istituzione della stessa Alleanza Neuromuscolare, promotrice dell’iniziativa di oggi: «Lavorando tra di noi e con le associazioni puntiamo a condividere competenze ed esperienze ma anche a diventare un interlocutore unico e forte nelle trattative ministeriali» spiega il professor Guido Cavaletti, coordinatore dell’Alleanza e neurologo dell’Università di Milano Bicocca.
«Collaborare significa essere più forti nella raccolta di fondi, nell’organizzazione di ampi studi multicentrici e nella gestione dei registi di patologia che, organizzando la raccolta dati in modo sistematico e condiviso e sicuro, è uno strumento fondamentale sia per la ricerca che per la gestione dei pazienti». E questo è vero in particolare per le malattie rare.
L’Alleanza neuromuscolare è al lavoro con l’Associazione del Registro (che attualmente gestisce i dati del Registro italiano dei pazienti neuromuscolari) per perfezionare lo strumento e adeguarlo a standard internazionali per facilitare nuove e più diffuse collaborazioni. Anche di questo si parlerà la prossima settimana in un convegno che si svolgerà a Riva del Garda in occasione della XIX Convention scientifica di Fondazione Telethon.
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