La settimana mondiale delle immunodeficienze primitive, World PI Week, è un’iniziativa che ricorre ogni anno, dal 22 al 29 aprile per sensibilizzare e informare su un gruppo di malattie genetiche rare che si instaurano a causa di una perdita di funzionalità parziale o totale, del sistema immunitario. L’evento è reso possibile grazie a una partnership di società scientifiche, organizzazioni di pazienti e fondazioni di ricerca sparse in tutto il mondo.
Le immunodeficienze si definiscono primitive quando la mancata piena funzionalità del sistema immunitario è riconducibile a difetti genetici; si dicono secondarie, invece, quando l’alterazione è dovuta a fattori diversi da quelli genetici, come possono esserlo alcuni tumori maligni, le malattie metaboliche o la malnutrizione.
A tal proposito, però, il professor Carlo Agostini immunologo clinico dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Padova e Treviso precisa: «Solo nel 15-20% dei pazienti adulti per i quali viene fatta diagnosi della più diffusa forma di immunodeficienza primitiva sintomatica esistente, l’immunodeficienza comune variabile, è riscontrabile un difetto genetico noto, negli altri non si conosce la causa della malattia; è verosimile che in molti la causa sia genetica, ma non è stato sin a ora dimostrato».
Quando si manifestano?
Le immunodeficienze possono comparire sia in età infantile sia in quella adulta: si stima che tali patologie affliggano ben 6 milioni di pazienti nel mondo, anche se il 30% non sa che i disturbi di cui soffrono sono riconducibili a una delle oltre 250 forme di immunodeficienze primitive.
«Poiché per le immunodeficienze primitive si ipotizza una causa genetica si è portati a pensare, erroneamente, che i disturbi compaiono già dall’infanzia- spiega ancora il professor Agostini - Non è così, perché la scarsa funzionalità del sistema immunitario può manifestarsi anche in età adulta, quando l’eventuale difetto genetico che può predisporre alle infezioni ricorrenti , può accentuarsi ed esasperarsi a causa del fisiologico deterioramento cellulare. Di fronte a diagnosi di patologie che comportano una sintomatologia polmonare molto importante e che non traggono sufficiente giovamento dai protocolli terapeutici come asma, bronchite cronica ostruttiva o bronchiectasie, deve nascere il sospetto che potrebbe esservi un difetto di produzione di proteine della difesa immunologica.
Tale difetto, infatti, può essere il fattore primario che favorisce l’insorgenza di problemi polmonari: per farne diagnosi basta un semplice esame del sangue che permette di farsi un’idea della produzione di immunoglobuline e della presenza o meno dell’enzima alfa-1-antitripsina. Una carenza di questi due elementi determina un deficit della funzionalità dei meccanismi che al contrario preservano la corretta funzionalità delle vie respiratorie».
Campanelli d’allarme
«Una mancata diagnosi di immunodeficienza espone i pazienti riconosciuti impropriamente come asmatici o affetti da BPCO o più in generale con una storia lunghissima di infezioni ricorrenti ad avere danni polmonari permanenti, che inevitabilmente non possono che danneggiarne gravemente la qualità della vita» conclude il professor Agostini.
Grazie ai progressi fatti dalla medicina negli ultimi decenni si è riusciti, tuttavia, a individuare dieci campanelli d’allarme sia per l’età pediatrica sia adulta, che devono far sospettare la condizione. Nei bambini, per esempio, uno scarso accrescimento sia in altezza sia in peso, la necessità di dover ricorrere a terapie antibiotiche endovena per guarire da un’infezione batterica, più di 4 otiti o 2 episodi di sinusite in un anno devono mettere in allarme. Negli adulti, allo stesso modo, non possono non destare il sospetto di una simile condizione più di 2 episodi di otite e\o sinusite, una diarrea cronica ricorrente, l’essere affetti molto spesso da infezioni virali quali raffreddori e\o herpes. La familiarità, infine, è sicuramente un fattore di rischio per lo sviluppo di immunodeficienze, vista l’origine genetica delle diverse forme che possono manifestarsi.
Qualità della vita e terapie
Convivere con le immunodeficienze non è per niente semplice, poiché significa essere particolarmente vulnerabili a moltissime infezioni su base virale, batterica e micotica a causa di un sistema immunitario non in grado di svolgere bene e del tutto le sue funzioni e avere anche, per lo stesso motivo, grandissime difficoltà a guarire. Un problema non solo per chi è malato quindi, ma anche per chi deve prestare assistenza. Una diagnosi tempestiva di una simile problematica consente di correre ai ripari poiché se l’errata funzionalità del sistema immunitario comporta una ridotta o nulla produzione di anticorpi (le cellule normalmente deputate a combattere contro i principali agenti infettivi), si può sopperire con una vera e propria terapia sostitutiva fatta con immunoglobuline che si possono somministrare per via endovenosa o sottocutanea, in quest’ultimo caso la terapia può anche essere fatta a casa.
Come vivere serenamente la quotidianità
Proprio per ribadire l’importanza di una diagnosi precoce e per salvaguardare la qualità di vita e l’esistenza stessa di questi malati e dei loro familiari AIP Onlus (Associazione Immunodeficienze Primitive) ha lanciato la campagna di sensibilizzazione # Leggerisidiventa: tutti potranno partecipare alla campagna social, basterà postare citazioni prese dal mondo della letteratura, della musica, dell’arte, del cinema che parlano di leggerezza, in modo da incoraggiare la diffusione spontanea di messaggi sulla patologia e sensibilizzare, quante più persone possibili, sull’argomento.
Lo slogan della campagna, a prima vista, può apparire poco pertinente, ma non lo è affatto soprattutto alla luce delle parole di Alessandro Segato, Presidente AIP Onlus che spiega: «Essere un malato cronico comporta di per sé un peso gravoso; molte volte si perde di autostima, di serenità, di visione. Tutto quello che prima era normale diventa insostenibile, la pesantezza si manifesta sia nelle azioni quotidiane sia psicologicamente. Una diagnosi precoce di immunodeficienza primitiva, seguita da una cura appropriata, riesce a normalizzare una situazione che normale non è. La nostra campagna si ispira alla leggerezza, alla voglia di vivere, all’essere visionari: vorremmo così trasmettere un messaggio di speranza a tutti i pazienti, ricordando che leggeri si diventa…».
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