Un nuovo protocollo informatico messo a punto da un team di bioinformatici italiani si è dimostrato capace di ricostruire correttamente il modello di sviluppo del cancro sulla base dell’analisi delle relazioni di causa ed effetto fra i geni e le mutazioni che fanno progredire la malattia. I risultati dello studio, pubblicato sulla rivista PNAS, fanno ben sperare nella possibilità di un utilizzo dello strumento in clinica, per prevedere la progressione nei singoli pazienti.
Il protocollo si chiama «PiCnIc» (Pipeline for Cancer Inference) ed è stato sviluppato dal Dipartimento di Informatica sistemistica e Comunicazione dell’Università di Milano-Bicocca (DISCO) in collaborazione con colleghi della New York University e dell’Istituto Catalano di Oncologia, che ne ha testato la validità. «PiCnIc» si basa sull’analisi di grandi quantità di dati relativi alla struttura genetica dei tumori estratti con tecnologie avanzate di sequenziamento del DNA (Next Generation Sequencing) e presenti nel database statunitense The Cancer Genome Atlas.
COME FUNZIONA L’ALGORTIMO
In particolare, per ognuno dei 120 pazienti considerati nello studio, è stato estratto il profilo mutazionale, cioè l’elenco dei geni che risultano mutati. Partendo da questa “fotografia”, scattata al momento della diagnosi, applicando l’algortimo «PiCnIc», i ricercatori hanno ricostruito la possibile evoluzione della malattia sulla base del modo in cui una determinata mutazione può selezionarne un’altra, portando ad una fase successiva nella progressione del cancro.
PREDIZIONI IN LINEA CON I DATI CLINICI
Per testare la validità del modello, i ricercatori hanno comparato le sue “predizioni” con le attuali conoscenze mediche sulla natura della progressione del carcinoma del colon-retto e i risultati ottenuti hanno dimostrato che «PiCnIC» è effettivamente in grado di riprodurre ciò che la ricerca medica ha riscontrato mediante precedenti studi. I risultati, infatti, tracciano con precisione ciò che è già stato documentato scientificamente e prefigurano nuove ipotesi da verificare con metodo sperimentale.
«ORA PASSEREMO A MODELLI PIÙ COMPLESSI»
«Siamo riusciti a definire un protocollo bio-informatico in grado di trovare alcune regolarità nell’origine e nello sviluppo di determinati tumori – spiegano Giancarlo Mauri e Marco Antoniotti, professori di Informatica all’Università di Milano-Bicocca – e questo risultato potrebbe rappresentare un passo importante per comprendere meglio una serie di malattie caratterizzate da mutazioni genomiche comuni in diversi pazienti».
La prossima frontiera di questi studi riguarda la loro applicazione ad altri tipi di cancro, l’inserimento del fattore tempo all’interno di modelli più complessi e lo studio specifico di singoli pazienti e singoli tumori.
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