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test del DNA fetaleA cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Ѐ molto importane controllare la salute della futura mamma e del suo bambino in gravidanza. Per questo, oltre agli esami di routine, la gestante può sottoporsi a esami di screening prenatale, come il test del DNA fetale o di diagnosi prenatale, che possono individuare eventuale anomalie cromosomiche nel feto. Importanti sono anche le ecografie, le visite e gli esami del sangue, che possono rivelare la presenza di infezioni causate dal citomegalovirus (CMV).

Il citomegalovirus è un virus piuttosto comune, che fa parte della famiglia degli Herpesviridae. La percentuale di contagio nei paesi sottosviluppati raggiunge il 90-100%, mentre nei paesi occidentali è intorno al 60-80%1. Se il contagio avviene in età adulta, i sintomi sono simili a quelli dell’influenza. Invece, se viene contratto durante la gravidanza diventa molto pericoloso. Parliamo di “infezione primaria” quando si entra in contatto con il citomegalovirus per la prima volta e di “citomegalovirus congenito” quando il virus viene trasmesso dalla mamma al feto. In questo caso, i risvolti per i neonati possono essere molto gravi. Per questo può fare la differenza una diagnosi precoce1.

Le probabilità di contrarre il virus in gravidanza, fortunatamente, sono basse, comprese tra l’1-4% e solo in un terzo dei casi viene trasmesso al feto2. Durante la gravidanza un calo delle difese immunitarie è normale, e se la mamma contrae il citomegalovirus possono esserci delle conseguenze per il feto. Per questo motivo è sempre meglio riguardarsi. Quando il contagio avviene precocemente, nel bambino possono manifestarsi:
- sordità,
- ritardi mentali,
- corioretinite, una malattia infiammatoria degli occhi che può provocare anche cecità.

Quando, invece, il contagio è “congenito”, può non interferire con il normale sviluppo embrionale2.
Ѐ possibile rilevare il citomegalovirus in gravidanza attraverso un test di screening precoce che valuta, con un semplice esame del sangue, la presenza di anticorpi IgG e IgM, che indicano un’infezione primaria in corso. Se l’esito è positivo, si procede con un test di avidità delle IgG (anticorpi prodotti successivamente agli IgM), che permette di scoprire se il contagio è avvenuto prima o dopo il concepimento2.

La trasmissione del citomegalovirus può avvenire sia da persona a persona per via diretta tramite:
- saliva,
- secrezioni oro-faringee,
- rapporti sessuali,
- secrezioni cervicali,
- secrezioni vaginali,
- latte materno.

Oppure può avvenire per via indiretta tramite, ad esempio, urina o sangue3.
La prevenzione dell’infezione è molto importante e può essere fatta attraverso un regolare lavaggio delle mani e un’igiene corretta, soprattutto se si è a contatto con bambini fino ai sei anni. Ѐ importante ricordare che anche in assenza di sintomi, il bambino con citomegalovirus congenito, può essere contagioso per qualche anno e può trasmetterlo ai compagni di asilo2. L’infezione intrauterina nelle donne incinte può essere conseguenza dell’infezione contratta per la prima volta in gravidanza per via transplacentare, con rischi di trasmissione al feto che oscillano tra il 20 e il 50% circa3.

Se in seguito a uno screening sierologico si riscontrano IgG e IgM positive durante la gravidanza, vuol dire che l’infezione è in corso e può essere utile valutare il coinvolgimento del feto attraverso l’amniocentesi3. Si tratta di un esame di diagnosi prenatale invasivo, in grado di individuare con esito certo, eventuali anomalie cromosomiche nel feto, come le Trisomie 18, 21 e 13.

Le future mamme possono sottoporsi anche a test di screening prenatale non invasivi per tenere sotto controllo la salute del feto, come per esempio il test del DNA fetale. Si tratta di un esame precoce con un tasso di affidabilità molto alto, pari al 99,9%, e che può essere eseguito già dalla 10° settimana di gravidanza per rilevare le principali anomalie cromosomiche.
Fondamentale è consultare il proprio ginecologo di fiducia per capire il giusto percorso prenatale da intraprendere.
Per ulteriori informazioni sul test prenatale Aurora: www.testprenataleaurora.it

Fonti:
1. OMAR – Osservatorio Malattie Rare
2. Fondazione Veronesi
3. Medicina dell’età prenatale. Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche – A.L. Borrelli, D. Arduini, A. Cardone, V. Ventruto