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GENETICS 2000 s.r.l.

Indirizzo: Via Martiri Dei Lager 5 , 06128
Regione: Umbria
Provincia: Perugia
Comune: Perugia
Referente: Dott.ssa Mariotti - Dott.ssa Barbieri
Tipologia: Altre Strutture
Visite: 10976
43.1018482 12.3718406
Foto struttura
Descrizione della Struttura

Da oltre 15 anni opera in Umbria il Laboratorio GENETICS 2000 s.r.l. che si distingue per sua la monospecialità in Genetica Medica, scelta fatta per impegnare tutte le risorse culturali e tecniche nell'adeguamento alla continua evoluzione di questo delicato settore della medicina preventiva.


Obiettivo principale della nostra struttura è la completa soddisfazione dei Clienti: a tale fine, il nostro Centro esegue esami in epoca pre e post-natale, avvalendosi delle consolidate tecniche di citogenetica classica, di Screening biochimici al l ed al II trimestre di gravidanza (Bi-Test e Tri-Test) e delle più innovative ed avanzate metodiche di biologia molecolare, garantendo :



  • Analisi di alta qualità.

  • Rapidità nella refertazione.

  • Vasta gamma di indagini.

  • Flessibilità nella creazione di pannelli personalizzati per la diagnosi di patologie cromosomiche, genomiche e monogeniche.

  • Supporto specialistico per la scelta del percorso diagnostico più appropriato e sostenibile.

  • Assistenza medica di specialisti in Genetica Medica con qualificata esperienza professionale.

  • Contenimento dei costi soprattutto per esami multipli.


In collaborazione con il laboratorio di analisi cliniche  Galeno di Perugia sono stati sviluppati dei protocolli per lo studio dell'infertilità di coppia con abortività ripetuta o in procinto di sottoporsi a fecondazione assistita.

Servizi, Esami Strumentali, Specializzazioni e Nelle vicinanze

ALTRI ESAMI MEDICI INSERITI DAL RESPONSABILE DELLA STRUTTURA

CITOGENETICA MOLECOLARE FISH con SONDE PAINTING FISH per Sindrome di PRADER WILLI /ANGELMAN FISH per Sindrome di CRI-DU-CHAT FISH per Sindrome DI GEORGE FISH per Sindrome di KALLMANN (KAL) FISH per Sindrome di MILLER DIEKER /LISSENCEPHALY FISH per Sindrome di SMITH-MAGENIS FISH per Sindrome di WILLIAMS FISH per Sindrome di WOLF-HIRSCHHORN FISH su Liquido Seminale FISH su amniociti in interfase (sonde 13, 18, 21, X, Y) FISH su amniociti in interfase (sonde 21 e X,Y) ENDOCRINOPATIE CONGENITE 21 Idrossilasi - Sindrome Adreno Genitale (gene CYP21) 5-Alfa-reduttasi (gene SRD5A-2) Aromatasi (gene p450) Ipoplasia Adrenale Congenita - AHC (gene DAX1) Recettore Androgenico (gene AR) Recettore Estrogenico (gene ER) Thyroid Hormone Receptor (THR) FARMACOGENETICA La farmacogenetica studia le variazioni inter-individuali nella sequenza del DNA in relazione alla risposta ai farmaci. Test del DNA, basati su queste variazioni genetiche, possono predire come un paziente risponderà a quel particolare farmaco. Elenco esami: 5-@Hydroxytryptamine transporter (5-HTT, SLC6A4) CYP19 (Aromatasi) CYP1A2 CYP2B6 CYP2C19 CYP2C8 CYP2C9 CYP2D6 CYP2E1 CYP2J2 CYP3A4 CYP3A5 CYP4B1 diidropirimidina deidrogenasi (DPD) DRD2 ( recettore per la Dopamina) EPHX1 EPHX2 FSHR (Recettore del FSH) GSTM1 GSTP1 - glutatione S-tranferasi P1 GSTT1 LH- Recettore (LHR) gene MDR1 - Gene della resistenza multipla ai farmaci N-acetiltransferasi 2 (NAT2) Recettore Estrogenico 1 (ESR1) Recettore Estrogenico 2 (ESR2) Risposta stimolazione ovarica - pannello SULT1A1 SULT1A2 Timidilato sintasi (TS) UGT1A1 - UDP-glucorosil-transferasi A1 UGT1A6 UGT1A7 UGT2B15 UGT2B4 Pannello anticorpi stimolazione ovarica GENETICA BIOCHIMICA ALFAFETOPROTEINA (AFP) DOSAGGIO DOSAGGIO PROTEINA S100B BI-TEST INIBINA B TRI-TEST GENETICA DELLA RIPRODUZIONE INIBINA A LH- Recettore (LHR) gene Ormone Luteinizzante Beta (LHB) GENETICA FORENSE E INDAGINI DI PATERNITA' Indagini di paternità legale ( 2-3 campioni da testare ) Analisi dei polimorfismi del Cromosoma X (X-STR) ANALISI DEL DNA PER SCOPI FORENSI Aplotipo del Cromosoma Y (Y-STR) DNA MITOCONDRIALE (mtDNA) in genetica forense DNA MITOCONDRIALE analisi di sequenza (HVR1-HVR2) DNA NUCLEARE per identificazione personale (15 markers) Test di consanguneità Test di Genetica Forense su tracce biologiche GENETICA MOLECOLARE 21 Idrossilasi - Sindrome Adreno Genitale (gene CYP21) aciduria metilmalonica e omocistinuria, tipo cbIC (MMACHC) ACIDURIA MEVALONICA - HYPER-IgD SYNDROME (MVK) Acondroplasia (gene FGFR3) Actin myopathy (ACTA1) adenosine deaminase, deficienza di (ADA) Adrenoleucodistrofia (ALD)- gene ABCD1 AGAMMAGLOBULINEMIA, AUTOSOMAL RECESSIVE (IGHM) Alagille, sindrome di (JAG1) Albinismo oculocutaneo tipo 1 (TYR) Alfa-1-Antitripsina (gene PI) Alzheimer - Test predittivo pro-infiammatorio Alzheimer ad esordio precoce - gene PSEN1 Alzheimer ad esordio precoce - gene PSEN2 Alzheimer tipo 1 ad insorgenza precoce (APP) Amyloidosis (TTR) Anemia Falciforme o Drepanocitosi anemia FANCONI gruppo C Aneuploidie Molecolari - 13-18-21-X-Y Aneuploidie Molecolari - 21-X-Y ANIRIDIA (PAX6) Apolipoproteina E (ApoE): Genotipizzazione alleli E2, E3, E4 AROMATASI - deficit (p450) Atassia di Friedreich (FRDA) Atassia Spinocerebellari (SCA) tipo 1 (ATXN1) Atassia Spinocerebellari (SCA) tipo 2 (ATXN2) Atassia Spinocerebellari (SCA) tipo 3 (ATXN3) Atassia Spinocerebellari (SCA) tipo 6 (CACNA1A) Atassia Spinocerebellari (SCA) tipo 7 (ATXN7) ATROFIA MUSCOLARE SPINALE E BULBARE - SBMA o Kennedy disease (AR) ATROFIA MUSCOLARE SPINALE TIPO I,II,III (SMA) Autismo Bartter, sindrome di, tipo 1 (KCNJ1) Beckwith-Wiedemann, sindrome di (CDKN1C) blepharophimosis - ptosis - epicanthus inversus sindrome (BEPS): FOXL2 gene BLOOM SINDROME (BLM) Bruton tyrosine kinase (gene BTK) CANAVAN , malattia di (ASPA) Ceroid-lipofuscinosis, neuronal, tipo 6 (CLN6) CEROIDO LIPOFUSCINOSI NEURONALE (PPT1) CHARCOT-MARIE-TOOTH type 1A (PMP22) - analisi di linkage Charcot-Marie-Tooth X-Linked Congenital disorder of glycosylation, type 1A (PMM2) Crigler-Najjar syndrome (UGT1A1) Diamond Blackfan Anemia ( gene RPS19) DISAUTONOMIA FAMILIARE (FD) Disomia Uniparentale Displasia Diastrofica SLC26A2) Distonia primaria - gene DYT1 (dystonia muscolorum deformans) Distrofia dei Cingoli - 1C (LGMD - 1C) - CPKemia elevata - Gene CAV3 Distrofia dei Cingoli - 2C (LGMD - 2C) - Gene SGCG Distrofia Facioscapulomerale (FSHD) Distrofia Miotonica (Malattia di Steinert) - (DMPK) Distrofia Miotonica 2 (DM2) - (ZNF9) Distrofia Muscolare di Becker (DMB) Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) Distrofia Muscolare di Duchenne Becker (DMD/DMB) - MLPA Duane-radial ray sindrome (SALL4) Ectodermal displasia 1 (EDA) ECTRODATTILIA DISPLASIA ECTODERMICA (tp63) Emocromatosi ereditaria tipo 4 (gene Ferroportina ) 2 mutazioni Emocromatosi ereditaria classica (gene HFE ) 12 mutazioni Emocromatosi ereditaria classica (gene HFE) 3 mutazioni Emocromatosi ereditaria screening 18 mutazioni Emocromatosi ereditaria tipo 3 (gene TFR2) 4 mutazioni Emofilia A (gene FVIII) Emofilia B (gene FIX) Epidermolisi Bollosa Simplex - Dowling-Meara - geni KRT5 e KRT14 EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex - Mottled-Hyperpigmentation - KRT5 gene EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex - Weber-Cockayne - gene KRT5 Esoostosi multipla tipo 1 (EXT1) Esostosi multipla tipo 1 (EXT1) Esostosi multipla tipo 2 (EXT2) Faciogenital displasia (FGD1) Fattore VII - deficit (F7) Febbre Mediterranea Familiare (FMF) - Principali mutazioni gene MEFV Febbre Mediterranea Familiare (FMF) - Screening interno gene MEFV Fenilchetonuria (gene PAH) Fibrosi Cistica - analisi 200 mutazioni (CFTR) Fibrosi Cistica - analisi 34 mutazioni + Polimorfismo 5T (CFTR) Fibrosi Cistica - analisi 70 mutazioni (CFTR) Fibrosi Cistica - intero gene (CFTR) GALACTOSIDASE-BETA -1 DEFICIENCY (GLB1) galattosemia, tipo I (GALT) Gangliosidosi (GLB1) Gaucher sindrome - principali mutazioni GAUCHER, malattia di - (GBA) - Intero gene GILBERT SINDROME (UGT1A1) Glutarico Aciduria tipo I (gene GCDH) Glycogen storage disease type 1a (GSD1a) Glycogen storage disease type I, von Gierke disease (G6PC) GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, X-LINKED (CYBB) Glucosio 6-fosfato deidrogenasi (gene G6PD) (favismo) HOLT-ORAM (gene TBX5) Huntington - Corea di Huntington (HD) Ictiosi lamellare (TGM1) Immunodysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy (FOXP3) Insensibilità agli androgeni - sindrome da - (AR) interleuchina 3, recettore alfa (IL3RA) Iper-IgD sindrome (MVK) Ipocondroplasia (gene FGFR3) Ipofosfatasia tipo 1 (ALPL) IPOMAGNESEMIA, PRIMARIA (CLDN16) IPOPLASIA ADRENALE CONGENITA - AHC (DAX1) Keratitis (PAX6) KRABBE Disease (gene GALC) Leri-Weill dyschondrosteosis (SHOX) Lesch-Nyhan (gene HPRT1) Leucodistrofia metacromatica (ARSA) linfoistiocitosi emofagocitica (PFR1) linfoproliferativa, sindrome - X-linked - (SH2D1A) LOWE - SINDROME OCULOCEREBRORENALE (OCRL1) MANO-PIEDE-UTERO SINDROME (HOXA13) Maple syrup urine disease (MSUD) Medium Chain Acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficit Melas Syndrome Mucolipidosi tipo IV (MLIV) Mucopolisaccaridosi Tipo IIIA - SINDROME DI SANFILIPPO (GENE SGSH) MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO IIIB (NAGLU) MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO IVB (GLB1) Mucopolisaccaridosi Tipo VI (Arilsulfatasi B - ARSB) Mucopolisaccaridosi, type I (IDUA) NEFROTICA SINDROME - STEROIDO RESISTENTE (NPHS2) Nemaline myopathy (CFL2) Neutropenia severe congenital tipo 1 (ELA2) Niemann-Pick - malattia di - tipo A (SMPD1) Niemann-Pick - malattia di - tipo B (SMPD1) Omenn syndrome (RAG1) Pancreatite Ereditaria (PRSS1-TYR) PANTOTHENATE KINASE-neurodegenerazione associata a - (PANK2) PARAPLEGIA SPASTICA tipo 3 - malattia di Strumpell (SPG3A) Peutz-Jeghers syndrome (STK11) Propionic acidemia B (PCCB) Pycnodysostosis (CTSK) RENE POLICISTICO Autosomico dominante (PKD1) - analisi di linkage RENE POLICISTICO Autosomico Recessivo (PKHD1) - analisi di linkage RETINITE PIGMENTOSA (gene RHO) RETT - Sindrome di RETT - gene MECP2 sclerosi laterale Amiotrofica (SOD1) SCLEROSI TUBEROSA ( TSC1) Shwachman-Bodian-Diamond sindrome (SBDS) SINPOLIDATTILIA (HOXD13) Smith-Lemli-Opitz syndrome (DHCR7) Sordità ereditaria - intera regione codificante gene CX26 Sordità ereditaria - intera regione codificante gene CX30 Sordità ereditaria - principali mutazioni gene CX26 SRY - Sex Determining region Y Superossido dismutasi 1 (SOD1) Talassemia Beta - Intero gene beta globina Talassemia Beta - Screening 23 mutazioni italiane TAY SACHS (HEXA) Tirosinemia tipo I (FAH) Van der Woude syndrome (IRF6) Wiskott-Aldrich Syndrome (gene WAS) X fragile o Sindrome di Martin-Bell o Sindrome da ritardo Mentale (FRAXA) X fragile o Sindrome di Martin-Bell o Sindrome da ritardo Mentale (FRAXE) GENETICA PREVENTIVA ADRB2-RECETTORE ADRENERGICO BETA-2 ( mutazione Gly16Arg) ADRA2B ADRB1 ADRB2-RECETTORE ADRENERGICO BETA-2 ( mutazione Gln27Glu) ADRB3 - RICETTORE ADRENERGICO BETA-3 AGT Alzheimer - Test predittivo pro-infiammatorio ANGIOTENSIN CONVERTING ENZIME (ACE) APO B (R3500Q ) APO E (E2 E3 E4 ) Apolipoproteina E APOA1 (Apolilipoproteina A) Apolipoproteina C3 (APOC3): polimorfismo T3175G Apolipoproteina C3 (APOC3): polimorfismo T3206G Apolipoproteina E (ApoE): Genotipizzazione alleli E2, E3, E4 AROMATASI - CYP19A1 (1558C>T) BETA-FIBRINOGENO (FGB) CETP (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo): polimorfismo G1533A CETP (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo): polimorfismo G279A COLLAGENE DI TIPO 1 (COL1A1) COMT CYP17A1 CYP1A1 (Ile462Val) CYP1A1 (T>C+3801) CYP1A1 (T>C+3801) CYP1B1 (Asn453Ser) CYP1B1 (Leu 432Val) CYP1B1 (Leu 432Val) FATTORE II o GENE PROTROMBINA FATTORE V ( Y1702C ) Fattore V di Cambridge: mutazione R306T FATTORE V DI LEIDEN FATTORE XIII (F13A1) GENE DEL CANCRO ALLA PROSTATA EREDITARIO 2 (ELAC2) GJA4 (Connessina 37 - CX37) GSTM1 GSTP1 HUMAN PLATELET ALLOANTIGENS (HPA) Idrossi-metil-glutaril-coenzima A reduttasi (HMGCR) INTEGRINA BETA 3 (GPIIIa) INTERLEUCHINA 10 (IL10) INTERLEUCHINA 6 (IL6) Lipoproteina lipasi (LPL) Metalloproteinasi di matrice 3 o STROMELISINA 1 (MMP3) MTHFR MUTAZIONE 1298 A/C MTHFR - mutazione C677T NPY (Neuropeptide Y) Ossido sintetasi endoteliale (NOS3) - VNTR introne 4 Ossido sintetasi endoteliale (NOS3): polimorfismo Glu298Asp Ossido sintetasi endoteliale (NOS3): polimorfismo -786 T>C PAI- 1 PON1 (PARAOXONASI 1 ) PROTEINA G BETA 3 RECETTORE DEGLI ESTROGENI ESR-1 (IVS1) RECETTORE ANDROGENICO (AR) RECETTORE DEL PROGESTERONE- PGR RECETTORE VITAMINA D (VDR) Screening di 50 polimorfismi genetici associati al rischio di insorgenza di patologie cardiovascolari Screening di polimorfismi genetici associati ad osteoporosi STEROIDO 5-ALFA-REDUTTASI di tipo II - SRD5A2 - (Ala49Thr) STEROIDO 5-ALFA-REDUTTASI di tipo II - SRD5A2 - (Val89Leu) STEROL REGULATORY ELEMENT BINDING TRANSCRIPTION FACTOR 2 (SREBF2) TGFBR VDR-RECETTORE VITAMINA D (IVS7 INFERTILITA' MASCHILE CARIOTIPO su sangue periferico Fibrosi Cistica - analisi 34 mutazioni + Polimorfismo 5T (CFTR) FISH su Liquido Seminale INIBINA B Microdelezioni del Cromosoma Y Polimorfismo 5T del gene CFTR (CAVD) Polimorfismo M470V del gene CFTR (CAVD) Polimorfismo TG(n) del gene CFTR (CAVD) Recettore Androgenico (AR) - CAG repeats INFERTILITA' FEMMINILE ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (ACA, APA, LAC) CARIOTIPO su sangue periferico FSHR (Recettore del FSH) GALT gene - Menopausa precoce Inibina A gene - Menopausa precoce INIBINA B LH- Recettore (LHR) gene Pannello Trombofilia 13 mutazioni - Fatt. V Leiden, Fatt. V Y1702C, Fatt.II, MTHFR (C677T, A1298C), Beta Fibrinogeno, PAI-1, Fattore XIII, HPA, ACE, ApoE, ApoB, AGT ) PANNELLO AUTOANTICORPI (ANA, ENA, ASMA, LAC, ACA, AOA, ATGA, APA) Ormone Luteinizzante Beta (LHB) X

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Ultimo aggiornamento: 16 Marzo 2024
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