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tumore seno test geneticiA cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Da cosa è causato il cancro all’ovaio? Quali sono i sintomi tumore al seno? Cosa c’entrano i geni BRCA con queste forme tumorali femminili?
Ogni donna dovrebbe essere informata e conoscere la risposta a queste domande dal momento che il cancro al seno rappresenta la prima causa di morte per malattia oncologica nella popolazione femminile1: ogni anno, solo in Italia, viene diagnosticato a più di 1 donna su 1.000. 2

I tumori al seno e all’ovaio possono essere causati da diversi fattori tra cui uno stile di vita non corretto, un’alimentazione non equilibrata, l’avanzare dell’età, fattori ambientali e mutazioni genetiche ereditabili, le quali hanno un ruolo importante nella comparsa di queste due neoplasie. Un gene è l’unità che racchiude le informazioni responsabili della trasmissione dei caratteri ereditari. Partendo dallo studio dei geni e delle loro mutazioni si può comprendere il meccanismo d’insorgenza di un tumore e di conseguenza studiare terapie il più mirate possibile.

Nel nostro DNA sono presenti due geni, BRCA1 e BRCA2, le cui mutazioni possono essere trasmesse per via ereditaria. Queste mutazioni aumentano il rischio di sviluppare il tumore al seno e all’ovaio. Il rischio di insorgenza del tumore al seno in caso di mutazioni dei geni BRCA, è dell’87% circa, mentre per il cancro alle ovaie è del 40% circa3.
Oggi sono disponibili test di screening genetici tramite i quali è possibile individuare i soggetti che presentano un rischio maggiore di sviluppare un tumore data la presenza di mutazioni, come quelle su BRCA. I test genetici sono in grado di sequenziare, cioè “leggere” lettera per lettera, il DNA così da individuare ogni possibile anomalia nella sequenza di DNA che potrebbe provocare una mutazione. Fino a pochi anni fa il sequenziamento del DNA veniva effettuato tramite il metodo

Sanger (dal nome dal suo ideatore Fred Sanger). Oggi invece il sequenziamento avviene tramite NGS (Next Generation Sequencing): una metodologia di ultima generazione che legge contemporaneamente migliaia di geni4 riducendo costi e tempi di analisi.

Per effettuare un test genetico con sequenziamento del DNA, come ad esempio il test BRCA, basta un semplice prelievo di sangue. Il DNA viene estratto e analizzato con la tecnica NGS. Il test è consigliato non solo alle donne con un rischio genetico (ovvero quando sono presenti in famiglia casi di tumori al seno o all’ovaio), ma anche alle donne che semplicemente vogliono conoscere la propria predisposizione genetica.
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Fonti:
1. Nastro Rosa 2014 – LILT (Lega Italiana per la Lotta contro i Tumori)
2. I numeri del Cancro in Italia – 2016
3. R. FERLA, et al., Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes, Annals of Oncology 18, Supplement 6, vi93-vi98, 2007
4. U. DEMKOW, R. PLOSKI, Clinical Application for Next-Generation Sequencing, Elsevier, 2016