L’edizione 2019 del Congresso Internazionale su Porfirine e Porfirie (ICPP 2019) si svolgerà in Italia, presso l'Università degli Studi di Milano, dal 8 all’11 settembre.
«Le porfirie sono un gruppo di malattie rare, oscure e dai nomi confondenti – spiega al riguardo la professoressa Maria Domenica Cappellini, Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico Membro del Gruppo Italiano Porfiria e dell’European Porphyria Network e presidente onorario del congresso ICPP – purtroppo spesso prese in considerazione dai medici solo quando la necessità di una diagnosi è disperata. In realtà, comprendere queste patologie e saperle riconoscere, inquadrandole nell’ambito della diagnostica differenziale di alcuni dei loro principali sintomi, è fondamentale».
Le porfirie sono un insieme di malattie rare, la cui incidenza va da 0,1 e 0,22 casi per milione, con sintomi tanto numerosi e aspecifici da rendere complicata una corretta diagnosi, per la quale i pazienti possono attendere degli anni.
Che cosa le provoca? «Oggi sappiamo che le porfirie derivano da un difetto, ereditario o acquisito, di uno degli enzimi della via biosintetica dell’eme, componente essenziale dell’emoglobina e, quindi, della vita e che per ogni enzima deficitario si può generare una forma differente di porfiria» spiega la professoressa Maria Domenica Cappellini. Quelle acute a coinvolgimento epatico di cui hanno sofferto personaggi noti come Vincent van Gogh, re Giorgio III d’Inghilterra e la figlia di Isabel Allende, Paula, «sono di fatto le più subdole, anche perché apparentemente meno evidenti. Chi ne è affetto, soprattutto donne, alterna intervalli di quiescenza ad attacchi acuti che possono arrivare a coinvolgere il sistema neuropatico con il rischio anche di eventi fatali (arresti respiratori o cardiaci), a volte dovuti anche ad errori diagnostici. Per questo è fondamentale continuare a fare informazione, a cominciare dalla classe medica, dagli operatori dei Pronto Soccorso ai medici di famiglia, affinché queste patologie vengano sospettate, pensate e riconosciute».
SINTOMI E TERAPIE
Di sottodiagnosi parla anche il presidente del Congresso ICCP, Paolo Ventura, dell’Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia, Membro del Gruppo Italiano Porfiria e dell’European Porphyria Network, che spiega: «Il paziente tipo è un soggetto giovane (25-35 anni), per lo più donna, con dolori addominali ricorrenti e vario interessamento a carico delle radici degli arti, della schiena, con intensità a volte assai notevole e in grado di interferire in modo importante con le attività della vita quotidiana. In fatto di terapie, anche per la porfiria epatica acuta è iniziata una nuova era, grazie alla ricerca nel campo della terapia genica fino alla possibilità di interferire sull’espressione delle proteine grazie al meccanismo dell’RNA Interference che consente di correggere un processo molecolare, causa stessa della patologia».
A questi pazienti è dedicata l’esposizione «Oltre il visibile. Suggestioni visuali e racconti sulla Porfiria Epatica Acuta» che sarà inaugurata in occasione del Congresso presso l’Università Statale di Milano e sarà, poi, ospitata al Policlinico di Milano fino all’inizio del mese di ottobre. La mostra, un viaggio attraverso molteplici suggestioni visive per sensibilizzare sull’esistenza della porfiria epatica acuta, è nata dalla collaborazione tra Alnylam Pharmaceuticals e la Nuova Accademia di Belle arti (i lavori sono realizzati dagli studenti del Triennio di Graphic Design and Art Direction). In foto: uno dei sei pannelli dell’opera “Porphyria and how it makes me feel”, progetto di M. Anton, A. Massa, L. Mondonico, F. Vieryra: «Niente come l’arte arriva al cuore delle persone e l’espressività delle opere scelte comunica emozioni, senza risultare aggressiva o pessimistica. Un omaggio a uno dei malati di Porfiria Epatica Acuta più famosi, Vincent Van Gogh».
Nella giornata di domenica 8 settembre, nel contesto del congresso ICPP 2019, è previsto il «Patient Day» e i pazienti potranno incontrare e dialogare con gli specialisti.
