Per tutti i nuovi nati, lo screening neonatale esteso un vostro diritto
Geronimo Stilton lancia la campagna per informare i genitori e la favola l’Elefante Blu da sostegno psicologico ai piccoli
Blu, un elefantino la cui pelle non è color terra come quella dei suoi amici, sta male quando mangia il cibo che mangiano. Deve nutrirsi di altro. La sua storia, meravigliosamente illustrata da Giulia Orecchia, è raccolta nella favola L’Elefante Blu, edito da Carthusia in collaborazione con l’Associazione italiana sostegno malattie metaboliche ereditarie Aismme e pubblicato con il contributo di Sobi. Il racconto nasce da alcuni incontri con i genitori di bambini con malattie metaboliche ereditarie, malattie rare che colpiscono circa quaranta nuovi nati l’anno in Italia. Di recente, però, grazie alla legge 167/2016, i genitori hanno diritto per il loro neonato allo screening gratuito per quaranta di queste malattie metaboliche ereditarie, delle oltre mille esistenti (servizio attivo in tutte le regioni tranne che in Calabria).
Ma sono ancora pochi i futuri genitori che lo sanno e per supplire a questa mancanza di informazioni l’Aismme e la Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale SIMMESN hanno promosso un campagna informativa che intende raggiungere 170mila coppie nei prossimi quattro mesi. L’iniziativa #SNEinAction si avvale del prezioso aiuto di un testimonial di eccezione, il celebre topo giornalista Geronimo Stilton.
«L’avere uno screening gratuito, semplice e sicuro garantisce un diritto alla salute» Manuela Vaccarotto, vicepresidente Aismme, autrice della battaglia che ha portato all’allargamento dello screening dalle tre malattie previste (fibrosi cistica, fenilchetonuria e ipotiroidismo congenito) alle attuali 40. Le malattie metaboliche rare sono un insieme eterogeneo, alcune a rischio di scompenso acuto, altre a lento decorso con segni clinici che si manifesteranno più in là con gli anni, alcune possono dare gravi disabilità – soprattutto se non trattate – altre garantiranno al bambino una vita normale.
L’inserimento di una malattia rara nel programma di screening avviene sulla base di alcuni criteri, ha spiegato Giancarlo La Marca Responsabile del Laboratorio di Screening Neonatale, Biochimica e Farmacologia Ospedale Meyer di Firenze e Presidente di SIMMESN «l’esistenza di un test efficace in grado di rilevarla, una valutazione positiva dei costi-benefici, l’esistenza di un trattamento cui ricorrere in caso di diagnosi positiva». In altre parole, le malattie individuabili nello screening sono tutte quelle che, se non riconosciute precocemente, posso portare a dare segno di sé e quindi danni, a volte irreversibili, al bambino. È, inoltre, possibile inserire rapidamente nello screening anche malattie per le quali dovessero essere in corso sperimentazioni cliniche in fase avanzata, per dare modo ai piccoli pazienti di beneficiarne.
L’esame consiste nel prelievo di una goccia di sangue dal tallone del neonato a poche ore dalla nascita; in caso di risultato positivo, per evitare i falsi positivi (che sono i casi in cui il neonato non è in realtà affetto dalla malattia) si cercano nello stesso campione di sangue dei marcatori più specifici. «Solo allora, in caso di seconda risposta positiva, si richiama il neonato per un controllo che consiste in un’analisi del sangue più approfondita ed eventualmente genetica» ha spiegato Andrea Bordugo, Responsabile UO di Malattie metaboliche ereditarie e Referente Clinico del Centro Screening della AOUI di Verona del Meyer di Firenze. A quel punto, il paziente viene preso in carico dal centro di riferimento e da un team multidisciplinare composto da esperti del metabolismo, genetisti, dietisti, psicologi. Un ruolo importante rimane quello del pediatra, che «deve essere preparato a sostenere e informare la famiglia - sottolinea Graziella Silvia Cefalo, Responsabile Malattie Rare Clinica Pediatrica Azienda Ospedaliera San Paolo ASST Santi Paolo e Carlo Università degli Studi di Milano. - che di fatto finisce per seguire il paziente anche una volta raggiunta e superata l’adolescenza». La campagna #SNEinAction, realizzata con il contributo organizzativo probono di MA Provider e Argon Healthcare e con la partecipazione di Omar (Osservatorio Malattie Rare), proseguirà nel corso del 2020 grazie al supporto non condizionato di Sanofi Genzyme, Biomarin, Sobi e Perkin Elmer.
L’elefante Blu si sente diverso e soffre per questo, ma grazie all’incontro con un altro elefante molto speciale scoprirà che è proprio la sua diversità a renderlo unico. Il libro, che verrà distribuito gratuitamente a tutti i bambini con malattie rare e sarà disponibile in libreria, vuole aiutare i bambini con queste malattie a stare bene dal punto di vista psicologico.