Negli ultimi anni sono stati fatti passi da gigante nella lotta al cancro al seno arrivando anche ad una riduzione dei nuovi casi e a limitare il numero dei decessi. Attualmente però non esiste un modo affidabile per dire quali tumori sono in via di remissione e quali no. Speranze arrivano da una ricerca, pubblicata su «Science Translational Medicine», su un test del sangue (o biopsia liquida). Il lavoro dei ricercatori del Translational Genomics Institute (TGen), un'organizzazione no profit con sede in Arizona, riporta risultati incoraggianti su una innovativa biopsia liquida, un semplice prelievo di sangue venoso sul quale possono essere eseguite analisi molecolari quando non è possibile disporre di tessuto tumorale.
Gli scienziati hanno sviluppato il «Targeted Digital Sequencing» (o Tardis), evidenziando che «una affidabilità fino a 100 volte più sensibile, nel rintracciare le cellule del cancro presenti ancora nel sangue, rispetto ad altri esami di biopsia liquida simili». I metodi attualmente disponibili per rintracciare le cellule cancerose nel sangue sono più utili nelle persone con carcinoma avanzato. In queste condizioni, le cellule tumorali sporcano» il sangue di frammenti del loro Dna mentre circolano in tutto il corpo per attaccare altri tessuti come l'osso, il fegato e il cervello.
Ma nel carcinoma mammario in fase iniziale, queste cellule sono meno evidenti. Per affrontare il problema, il gruppo di ricerca, che include scienziati dell'Arizona State University, della City of Hope (California), della Mayo Clinic (Minnesota) e del Cancer Research UK Cambridge Institute, ha sviluppato un nuovo modo per raccogliere il Dna «elusivo» del cancro presente nel sangue.
Per lo studio gli scienziati hanno sequenziato geneticamente il tessuto delle biopsie tumorali di 33 donne con carcinoma mammario allo stadio 1, 2 o 3, la maggior parte delle quali aveva ricevuto un trattamento farmacologico o chemioterapico prima di sottoporsi a un intervento chirurgico per rimuovere la neoplasia. Confrontando la sequenza tumorale con quella delle cellule sane delle pazienti, gli scienziati hanno isolato le potenziali mutazioni che distinguono le cellule tumorali e hanno identificato quelle che molto probabilmente erano mutazioni rare, aberrazioni genetiche presenti nelle cellule tumorali originali e portato allo sviluppo della malattia.
La ricerca ha scoperto che ogni paziente ospitava circa 66 mutazioni rare. Così per ogni soggetto lo studio ha combinato le alterazione rare del Dna per dare vita ad un test personalizzato che è stato utilizzato per raccogliere i segnali del Dna del tumore al seno presenti nel sangue.
