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amniocentesiA cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

In gravidanza, è importante che la mamma preservi non solo la propria salute, ma anche quella del futuro nascituro. I ginecologi consigliano di sottoporsi regolarmente ad esami di screening prenatali non invasivi o invasivi, come ad esempio l'amniocentesi.

Questi esami possono essere svolti in diverse epoche gestazionali.

Dall'11a alla 14a settimana è possibile sottoporsi al Bi test che viene spesso effettuato con la translucenza nucale (un esame ecografico). Si preleva del sangue per esaminare i valori delle proteine Free Beta HCG e PAPP-A e con l'ecografica si misura il feto. Se valori o misurazioni non rientrano nei parametri di riferimento, può essere necessario fare un test diagnostico invasivo. Il Bi test è attendibile all'85%1. Offre una percentuale di rischio anomalie fetali, non una diagnosi.

Dalla 10a settimana di gestazione si può fare l'esame prenatale non invasivo del DNA fetale. Da un campione ematico materno si analizzano i frammenti di DNA del feto che vi sono in circolo. Questo esame può individuare le maggiori anomalie cromosomiche come le Trisomie 13, 18 e 21 con un'attendibilità del 99,9%2.

Tra la 15a e la 18a settimana c'è il Tri test che associa un test ematico, per esaminare l'alfafetoproteina, l'estriolo non coniugato la gonadotropina corionica, e un' ecografia per approfondire gli esiti e avere una panoramica generale su eventuali alterazioni cromosomiche del feto (spina bifida, Sindrome di Down). Il Quadri test è una variante del Tri test e aggiunge al test ematico l'analisi dell'ormone inibina A. Il tasso di attendibilità di questi due test probabilistici è del 70%.

Tutte le gestanti dovrebbero sottoporsi a test di screening prenatale, soprattutto quelle over 35 o che presentano familiarità con anomalie di tipo genetico. Se gli esami di screening dovessero individuare un'anomalia, occorre eseguire un esame prenatale di tipo invasivo per accertare l'esito.

Il proprio ginecologo saprà indicare l'esame di screening prenatale più indicato da fare per conoscere le condizioni di salute del nascituro.

Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it


Fonti:

1. Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche - Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut
2. Poster Illumina ISPD_2014 Rev A